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醫(yī)療動態(tài)
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基因組測序與原理
基因組測序與原理
加入時間:2014-03-03 16:19:33 當(dāng)前新聞點擊率:2532
“基因組”相當(dāng)于一個生命科學(xué)的“元素周期表”。基因組就是一個物種中所有基因的整體組成。基因組有兩層意義:遺傳物質(zhì)和遺傳信息。要揭開生命的奧秘,就需要從整體水平的研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系。
基因組是要揭示下列四種整合體系的相互關(guān)系:1、基因組作為信息載體(堿基對、重復(fù)序列的整體守恒與局部不平衡的關(guān)系);2、基因組作為遺傳物質(zhì)的整合體(基因作為功能和結(jié)構(gòu)單位與遺傳學(xué)機(jī)制的關(guān)系);3、基因組作為生物化學(xué)分子的整合體(基因產(chǎn)物作為功能分子與分子、細(xì)胞機(jī)制的關(guān)系);4、物種進(jìn)化的整合體(物種在地理與大氣環(huán)境中的自然選擇)。
基因組作為信息載體,它所儲存的信息是最基本的生物學(xué)信息之一;既是生命本質(zhì)研究的出發(fā)點之一,又是生物信息的歸屬?;蚪M測序一般數(shù)據(jù)量較大,小基因組可以一級完成,大基因組可根據(jù)不同的需要構(gòu)建掃描圖、框架圖、精細(xì)圖、完成圖等。還可以根據(jù)是否有基因組參考分為從頭開始的De novo測序及有參考基因組的、以研究個體基因特性的重測序。具體操作在測序設(shè)計方案、測序流程及數(shù)據(jù)分析上各有測重。
過去5年,國內(nèi)眾多從事基因組測序的醫(yī)療器械公司(如普朗醫(yī)療旗下南京普東興、華大基因、達(dá)安基因等),在基因組測序技術(shù)中取得了長足的進(jìn)展?;蚪M測序可以幫助人們快速有效的測序人類DNA,用于遺傳學(xué)檢測、醫(yī)學(xué)診斷和個性化的藥物治療。對人們的健康確實具有積極意義。 上一篇:
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