加入時間：2012-01-17 10:50:38 當(dāng)前新聞點擊率：5779
普朗醫(yī)療器械公司1月17日訊遺傳代謝病是很多有著家族病史的人最煩躁的事情，往往因為這個事情婚姻，工作相繼無緣，但是究竟自己有沒有家族病呢？最近專家通過血凝分析儀發(fā)現(xiàn)只要采足底的幾滴血就可以檢測。是一項新發(fā)現(xiàn)。
通過在新生兒期對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查即新生兒疾病篩查,并進行早期診斷和治療,可以減少出生缺陷(殘疾)的發(fā)生,提高出生人口素質(zhì)。那么,如何進行新生兒篩查呢?羅湖區(qū)“三優(yōu)大講堂”特邀講師、深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任文偉介紹,將剛出生的新生兒的足底血滴進行化驗,就可以篩查出導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病。
我國新生兒疾病篩查從20世紀80年代開始在上海、北京等地開展,并逐步在全國推廣。1994年10月頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》明確規(guī)定醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒篩查,并將其列為母嬰保健技術(shù)服務(wù)的主要項目之一,衛(wèi)生部制定的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》和《新生兒疾病篩查管理辦法》,使新生兒篩查工作在技術(shù)上有了標準依據(jù)。
新生兒篩查就是將剛出生的新生兒的足底血滴在專用的濾紙片上,專項化驗危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育尤其是腦發(fā)育,導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病,從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)明顯的異常疾病表現(xiàn)時,就做出早期診斷并開始有效治療,避免兒童重要臟器如大腦出現(xiàn)不可逆的損害,保障兒童正常的體格和智力發(fā)育。文偉介紹,目前,先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等危害嚴重的疾病通過新生兒疾病篩查得以早確診、早治療。
“苯丙酮尿癥(PKU)是第一個通過新生兒篩查早期診斷、早期給予有效治療,從而改變預(yù)后的遺傳代謝病。”文偉介紹,PKU患兒出生時多表現(xiàn)正常,無明顯特殊的臨床癥狀,3—4個月后逐漸表現(xiàn)出精神、運動發(fā)育落后,頭發(fā)變黃,皮膚變白,全身和尿液有特殊鼠尿味。隨年齡增長,智力低下越來越明顯。先天性甲狀腺功能減低癥是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一,因先天性因素使甲狀腺素分泌減少,導(dǎo)致患兒生長障礙,智能落后。
文偉強調(diào),上述疾病一旦確診,必須立即治療,“治療越早,效果越好。”比如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)是一種紅細胞酶的缺乏病,又稱為“蠶豆病”,表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥。高膽紅素血癥在新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而從而影響智能發(fā)育落后。該病呈世界性分布,我國華南及西南各省(廣東、廣西、云南、四川、福建等為高發(fā)區(qū))。在該病高發(fā)區(qū)進行篩查確診,可早期預(yù)防該病新生兒高膽紅素血癥的發(fā)生,指導(dǎo)患兒避免接觸誘因發(fā)病。
